thalassémie

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La sévérité de la thalassémie dépend à la fois du nombre de gènes impliqués que le type. Quand un seul gène muté, selon toute vraisemblance, le patient qui souffre ne se plaint pas de symptôme appréciable, même si elle peut transmettre la maladie à leurs enfants. On parle cependant de alpha thalassémie mineure Lorsque la mutation de deux gènes sont impliqués; dans ce cas, les symptômes seront présents oui, mais plutôt doux.
L'ensemble général des symptômes devient plus grave lorsque trois ou quatre gènes sont impliqués dans le premier cas, on parle de “Hémoglobine maladie H” (Avec modérée ou symptômes sévères). Lorsque les quatre gènes sont impliqués, la maladie prend le nom de alpha-thalassémie majeure: Dans de telles situations, le bébé meurt peu de temps avant la naissance ou peu après.

thalassémie bêta

La version bêta de la thalassémie, comme on peut l'imaginer, se manifeste quand ils sont les gènes impliqués dans la composition des chaînes bêta (sur le chromosome 11) mutés: dans ce cas, seuls deux gènes qui pourraient être touchés. Si elle était seulement un gène muté, on parle de bêta-thalassémie mineure, dans lequel le patient ne se plaint pas de symptômes significatifs. Similaire à la variante alpha, l'implication des deux gènes constituant la chaîne bêta de l'hémoglobine provoque une bêta-thalassémie majeure (ou l'anémie de Cooley), reflétant un des symptômes graves et sévères; dans ce cas, cependant, les débuts des symptômes, généralement, après quelques années de la naissance.


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symptômes


diagnostic

Si le père et / ou mère souffrent de thalassémie, la probabilité de transmission de la maladie à la descendance est très élevé. Nous avons analysé que toutes les formes de thalassémie présente avec une symptomatologie précise depuis à la naissance: dans des situations similaires, en cas de suspicion de thalassémie, il est possible de soumettre le patient à une série de tests et d'essais spécifiques, déterminer les visages de diagnostic (tels que le la détermination de l'hémoglobine A2, qui présente de haut chez des sujets sains avec des gènes bêta-thalassémie).
Parmi les examens physiques, la palpation médicale de la rate peut déterminer, à certains moments, une thalassémie: splénomégalie, comme mentionné précédemment, représente un premier signal d'alarme pour l'anémie méditerranéenne. Plus spécifique et précise l'analyse de sang: dans un échantillon de sang d'un thalassémie, les globules rouges, lorsqu'il est observé sous un microscope, paraissent petits et ont une forme anormale. Pourtant, une numération formule sanguine soin d'un patient souffrant de thalassémie a révélé une anémie sévère: Ce test est utile pour compter le fer dans le sang, d'effectuer une analyse d'ADN pour l'évaluation diagnostique de la maladie et d'évaluer la possible mutation 'hémoglobine.
L'électrophorèse des hémoglobines révèle toutefois la forme anormale de protéines porteuses de l'oxygène.
Certaines variantes de thalassémie ne peuvent pas être diagnostiqués avec électrophorèse: dans ce cas, nous allons soumettre le patient à tester “l'analyse mutationnelle”, Utiles pour détecter et déterminer la thalassémie.

thalassémie

Les médicaments et les remèdes

  • Les transfusions sanguines: aussi cette approche thérapeutique peut créer des complications graves, étant donné que les transfusions fréquentes peuvent favoriser une accumulation pathologique de fer dans le sang (hémochromatose), ce qui nécessite un temps de traitement spécifique d'entrée dans l'élimination du fer, connu en tant que thérapie chélation (avec des médicaments tels déférasirox et défériprone). Pour plus d'informations: Article sur les lois médicaments pour le traitement de l'hémochromatose.
  • Bone Marrow Transplant: Réservé aux cas les plus graves, où thalassémie crée des dysfonctionnements lourds dans l'organisme.