symptômes osteopetrosis

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Le osteopetrosis sont un groupe de troubles génétiques rares qui affectent le squelette.

Ces conditions pathologiques sont caractérisées notamment par une augmentation de la densité osseuse (évidente par rayons X), causé par un défaut dans le développement ou la fonction des ostéoclastes (cellules normalement déléguées ostéolyse, à savoir l'élimination du tissu osseux vieilli ou endommagé) .

Malgré la formation de l'os en excès, les personnes osteopetrosis ont tendance à avoir des os plus fragiles que la normale.

Le osteopetrosis peut être héréditaire autosomique récessive, dominante ou liée à l'X. Dans environ 70% des cas, vous pouvez identifier les aberrations étiologiques spécifiques qui expliquent l'apparition de la maladie.

Les symptômes et les signes les plus courants *

Ostéopétrose. La couleur blanche intense indique une densité marquéeà de la boîte. présence de la dysplasie des deux têtes et les cols fémoraux. la cavitéà moelle osseuse è Il a été remplacé par de l'os.

symptômes osteopetrosis

La condition doit être différenciée de myélofibrose, La maladie de Paget, empoisonnement par le plomb et certaines affections malignes, y compris lymphome et métastase ostéoblastique. Si l'on connaît le défaut génétique responsable de la maladie qui se produit au sein de la famille, il est également possible d'effectuer un diagnostic prénatal.

À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement définitif pour osteopetrosis; par conséquent, le traitement est essentiellement symptomatique. Parfois, vous pouvez à tâtons la transplantation Les cellules souches hématopoïétique.