myasthénie

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Sommaire de l'article
La modification de ces résultats stimuli dans la fluctuation des niveaux de faiblesse et de fatigue, qui se produisent rapidement et sont aggravées en raison de l'utilisation de certains groupes de muscles; pas par hasard, le nom "myasthénie" moyens sérieux (gravis) faiblesse (asthénie) musculaire (myo).

Dans la pathogenèse, certains autoanticorps bloquent les récepteurs post-synaptiques dans la jonction neuromusculaire et inhibent les effets excitateurs de l'acétylcholine (un neurotransmetteur). La réduction de l'efficacité du signal, le patient éprouve une faiblesse, en particulier en essayant d'utiliser de façon répétée le même muscle. Les premiers symptômes de la maladie comprennent les paupières tombantes (ptosis), les diplopie, la difficulté à parler (dysarthrie) et de la déglutition (dysphagie). Avec le temps, la myasthénie gravis affecte d'autres groupes musculaires; l'implication des muscles thoraciques conduit à des conséquences graves sur la mécanique respiratoire et, dans certains cas, les patients doivent administrer la respiration artificielle. La maladie est très invalidante et parfois même fatale. Les traitements actuels pour la myasthénie sont adressées à émousser la réponse du système immunitaire, la réduction des taux d'auto-anticorps dans le sang. Le traitement peut inclure des inhibiteurs de l'acétylcholinestérase ou d'agents immunosuppresseurs, et, dans certains cas, la thymectomie (ablation chirurgicale du thymus).


En bref: comme avec la transmission neuromusculaire

Dans une jonction neuro-musculaire en bonne santé, les signaux générés par les nerfs produisent la libération de l'acétylcholine (Ach). Ce neurotransmetteur se lie aux récepteurs (CCRS) des cellules musculaires (au niveau de la plaque motrice), ce qui provoque un afflux d'ions sodium, que provoquer indirectement une contraction musculaire.

les causes

La communication entre les nerfs et les muscles.Myasthénie est une maladie auto-immune. Cela signifie que se développe en raison de l'hyperactivité sélective du système immunitaire, dans laquelle les patients produisent des anticorps (Ab) anormal, car dirigé contre une cible particulière dans leur propre corps.

Normalement, les ABS sont produites dans la réponse immunitaire contre des substances étrangères à l'organisme, tels que des bactéries ou des virus. Dans myasthénie, cependant, le système immunitaire attaque par erreur des composants normaux de les tissus corporels. En particulier, les auto-anticorps spécifiques sont produites pour le récepteur de l'acétylcholine (CCRS), qui se lient à eux inactivant. Le résultat final est une diminution du nombre de récepteurs libres exprimés sur la surface des cellules musculaires. La perte de ces récepteurs de surface rend le muscle moins sensible à une stimulation neuronale. En conséquence, le relèvement du niveau d'auto-anticorps réduit l'efficacité de la jonction neuromuscolarie, afin que les patients atteints de myasthénie gravis manifeste un affaiblissement progressif de la vigoureuse tonalité de muscolare.L'attività physique nécessite une augmentation des messages chimiques (avec moins des sites récepteurs disponibles, motoneurones Ils sont incapables d'atteindre le seuil de potentiel utile pour conduire le signal). Cela aide à expliquer pourquoi les gens atteints de myasthénie gravis ont une aggravation des symptômes après un effort physique et se sentir mieux après le repos. La cause exacte de cette réponse immunitaire anormale est pas entièrement comprise.
thym. Chez certaines personnes atteintes de myasthénie gravis, le thymus semble être impliqué, une glande située dans la poitrine, derrière le sternum, qui joue un rôle important dans le développement du système immunitaire dans la petite enfance (produit des hormones nécessaires au développement et à la maintenance du système immunitaire normal) . A partir de la puberté, commence l'involution de la glande et les cellules thymiques, un temps fonctionnellement actif, sont remplacés par du tissu conjonctif fibreux.

Certains patients adultes atteints de myasthénie gravis ont thymus anormalement élargie ou d'un thymome (une tumeur de la glande thymus). La relation entre le thymus et la myasthénie ne soit pas encore complètement élucidé, mais cette glande est clairement associée à la production d'anticorps contre le récepteur de l'acétylcholine.
d'autres considérations. La maladie doit être distingué du syndrome myasthénique congénital, ce qui peut avoir des symptômes similaires, mais ne répond pas aux traitements immunosuppresseurs.

Signes et symptômes

Plus d'infos: Myasthénie symptômes


La caractéristique de myasthénie est la fatigabilité des muscles volontaires, ce qui aggrave avec un usage répété ou soutenu. Pendant les périodes d'activité, les muscles deviennent progressivement plus faibles, tout en améliorant après une période de repos (les symptômes peuvent être intermittents).

Les muscles qui contrôlent les yeux et le mouvement des paupières, les expressions faciales, la mastication et la déglutition sont particulièrement sensibles.

L'apparition de la maladie peut être soudaine et souvent les symptômes sont intermittents. Le degré de faiblesse musculaire varie grandement entre les patients. Parfois, il peut se produire sous forme localisée, par exemple limitée aux muscles oculaires (myasthénie oculaire); dans d'autres cas, il peut présenter des symptômes graves et généralisées, affectant de nombreux groupes musculaires, y compris ceux qui contrôlent la respiration et les mouvements du cou et des membres.
Les symptômes de myasthénie gravis, qui varient dans le type et la gravité, peuvent inclure:

    myasthénie oculaire

  • Ptosis (paupières tombantes) peuvent être asymétriques ou affectant les deux yeux;
  • vision double (diplopie): parfois, il se produit seulement quand il tourne ses yeux dans une direction particulière;
  • Une vision floue peut être intermittente.

symptômes généraux

  • démarche et balancement Unsteady;
  • Faiblesse dans les bras, les mains, les doigts, les jambes et le cou;
  • Problèmes avec la mastication et la difficulté à avaler (dysphagie), pour l'implication des muscles pharyngés;
  • Les changements dans les expressions faciales, pour l'implication des muscles faciaux;
  • Essoufflement;
  • dysarthrie (Discours avec facultés affaiblies, devient souvent nasale).

La douleur est habituellement pas une caractéristique de myasthénie symptômes, mais s'ils sont intéressés par les muscles du cou, les patients peuvent souffrir des maux de dos à cause de l'effort pour garder la tête surélevée.


crise myasthénique

Une crise myasthénique se produit lorsque les muscles de la partie supérieure du thorax sont impliqués; Ceci est une urgence médicale qui nécessite une hospitalisation et un traitement médical immédiat. Une myasthénie grave gravis peut produire une paralysie respiratoire, nécessitant une ventilation assistée. Certains des déclencheurs de crise myasthénique comprennent le stress physique ou émotionnel, la grossesse, les infections, la fièvre et des réactions indésirables aux médicaments.

Lorsque la maladie progresse

Le cours de la myasthénie gravis varie considérablement au fil du temps et peut potentiellement affecter tous les muscles du corps. Cependant, dans de nombreux cas, la maladie progresse pas jusqu'à son stade final. Par exemple, certains patients éprouvent seulement des problèmes oculaires. Depuis l'apparition de la maladie, les périodes d'exacerbation des symptômes en rémission alternée. La myasthénie peut parfois disparaître spontanément, mais dans la plupart des cas, il est une condition qui persiste pendant toute la vie. Avec les traitements modernes, cependant, les symptômes peuvent être bien contrôlés.

les conditions associées

Myasthénie est associée à plusieurs maladies, y compris:

diagnostic

Le diagnostic de myasthénie peut être difficile parce que les symptômes peuvent être difficiles à distinguer d'autres troubles neurologiques. Un examen physique complet peut révéler une fatigabilité, avec une amélioration dans la faiblesse après le repos et l'aggravation de la répétition des tests de résistance.
Myasthénie est diagnostiquée à l'aide d'une série de tests, y compris:

  • analyse de sang. Des tests sanguins pour trouver un anticorps spécifique (Ab), y compris:
myasthénie
  • Abantes-acétylcholine récepteur;
  • Ab contre le récepteur kinase spécifique du muscle (MuSK est une tyrosine kinase spécifique du muscle, présente chez certains patients sans anticorps contre RACh);
  • Ab dirigé contre les canaux calciques (pour exclure miasteniforme le syndrome de Lambert-Eaton).

Dans la plupart des personnes atteintes de la maladie, l'identification de ces autoanticorps spécifiques est suffisant pour confirmer le diagnostic. Toutefois, ils peuvent avoir besoin une enquête plus approfondie.

  • Électromyographie (EMG). Le médecin insère une aiguille très fine dans un muscle pour mesurer la réponse électrique à la stimulation nerveuse. Dans le cas de la myasthénie gravis, la réponse à la stimulation répétée est atypique.
  • Essayez dell'edrofonio. L'injection de chlorure de édrophonium (Tensilon) bloque l'enzyme qui décompose l'acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire. Chez les patients atteints de myasthénie gravis, le médicament peut provoquer une amélioration soudaine et temporaire des symptômes.
  • L'imagerie diagnostique. un radiographie pulmonaire Elle est généralement réalisée, à exclure d'autres conditions, telles que le syndrome de Lambert-Eaton, souvent associée à un carcinome à petites cellules. Une tomodensitométrie et la résonance magnétique sont les tests les plus appropriés pour identifier un thymome (cancer du thymus).

traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la myasthénie gravis, mais une série de traitements vous permettent de gérer efficacement les symptômes.
Certaines des options de traitement comprennent:

  • les changements de style de vie: Un repos adéquat et de minimiser delo effort physique.
  • inhibiteurs de la cholinestérase: Le traitement de choix pour la myasthénie gravis et l'administration d'un inhibiteur de la cholinestérase (l'enzyme qui décompose l'acétylcholine). Pyridostigmine, en particulier, agit en augmentant la capacité de l'acétylcholine de rivaliser avec les autoanticorps pour les récepteurs dans les plaques de jonctions neuromusculaires bornes d'extrémité du moteur. Le médicament peut améliorer temporairement la force musculaire. L'effet porte habituellement hors dans les 3-4 heures, de sorte que vous aurez besoin de prendre les comprimés à intervalles réguliers pendant la journée. Les effets secondaires possibles de traitement comprennent allergies, interactions avec d'autres médicaments et symptômes de surdosage tels que la diarrhée, des nausées et des vomissements. Parfois, certains médicaments sont prescrits pour aider à réduire les effets secondaires.
  • corticostéroïdesCes médicaments agissent en supprimant l'activité du système immunitaire et réduire la production d'anticorps contre le récepteur de l'acétylcholine. On soupçonne que des corticostéroïdes peuvent stimuler la synthèse d'un plus grand nombre de AChR dans les cellules musculaires. Malgré les bons résultats, les corticostéroïdes peuvent entraîner des effets secondaires plus que d'autres types de traitement.
  • des médicaments immunodépresseurs: Des médicaments tels que l'azathioprine, le methotrexate et la cyclosporine inhibent la production d'auto-anticorps. Cela aide à réduire les symptômes de la myasthénie. Les immunosuppresseurs peuvent causer des effets secondaires différents.
  • plasmaphérèseLe procédé permet de réduire la quantité d'auto-anticorps circulant dans le corps. Au cours de plasmaphérèse, le plasma est séparé du sang et interceptée par le récepteur Abantes-acétylcholine. Le sang est ensuite ré-injecté au patient. Les symptômes devraient améliorer en deux jours, mais les effets ne durent que quelques semaines (le système immunitaire continue à créer autoanticorps). Par conséquent, la plasmaphérèse est souvent utilisé pour des situations dans lesquelles les symptômes doivent être contrôlés rapidement, comme pour aider à résoudre une crise myasthénique, et ne sont pas appropriés pour le traitement à long terme.
  • Les immunoglobulines intraveineuses: La stratégie de gestion à court terme qui implique l'administration intraveineuse d'immunoglobulines (anticorps purifiés obtenus à partir de plasma de donneurs de sang). Ce traitement est très cher, mais peut être utile lors d'une crise myasthénique qui porte atteinte à la capacité de respirer ou d'avaler.
  • approche chirurgicale (thymectomie): Après l'ablation chirurgicale du thymus, le patient peut apporter une certaine amélioration des symptômes. On ne sait pas comment thymectomie induire la rémission de la myasthénie gravis, mais les recherches montrent que, après la chirurgie, le taux d'anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine est réduite. Cependant, l'ablation chirurgicale du thymus est pas un processus adapté à tous les patients.

Plus d'infos: Les médicaments pour le traitement de la myasthénie gravis »

pronostic

Le pronostic myasthénie gravis est grandement améliorée avec l'introduction de la thérapie immunosuppressive. La disponibilité de ces et d'autres traitements a réduit de manière significative la mortalité, permettant aux patients à des conditions de vie presque normale. Cependant, les personnes atteintes de myasthénie ont souvent de suivre le régime de traitement pour une durée indéterminée, car les symptômes ont généralement tendance à réapparaître après l'arrêt du traitement.