Maladies rares: nouvelles acquisitions sur Syndrome De Lange

Les nouvelles acquisitions de l'un des makattie aujourd'hui rare pire connu, le syndrome de Cornelia De Lange, est en fait due à des chercheurs du CNR pour être en mesure de mieux comprendre la position du défaut
Caten ADN

La désignation de la plus rare maladie de la même maladie, en fait, si nous devions voir, sauf pour ceux qui vont souffrir, ceux qui sont au courant de la Cornelia de Lange Syndrome, les chances de trouver des réponses chez les personnes serait vraiment mince, cela est parce que, cette maladie génétique rare est l'un des plus rare et grave, bien que dans le cas de la recherche scientifique et les nouvelles acquisitions, même pour ce syndrome, quelque chose bon commence à se profiler à l'horizon.

Le syndrome de Cornelia de Lange considérant débuts fréquence égale à un nouveau-né en bonne santé sur 10.000 naissances et se produit la plupart du temps avec des malformations dans les doigts et les orteils, souvent associés à un retard mental et une mise à niveau de faciès modifié. A la base de pathologie grave altération génétique dépendant de l'ADN cellulaire qui est touché par la maladie, il en résulte que toute étude et la recherche de nouvelles solutions contre ce syndrome doivent viser au niveau du gène a été présumé pourrait être impliqué dans 'anomalie.


Si, aujourd'hui, nous sommes sur la bonne voie au moins de comprendre l'origine de cet état modifié est au sujet de la CNR et du groupe de travail, coordonné par Antonio Musio, chercheur à l'Institut des technologies biomédicales (ITB) du Conseil national de recherches à Pise, qui clarifié que, explique le chercheur,"Ces gènes dirigent la synthèse des protéines qui font partie d'un complexe moléculaire appelé cohesin, qui maintient ensemble les chaînes d'ADN garantissant la reproduction fidèle. Comment exactement leur défaut peut causer des symptômes spécifiques de Cornelia de Lange est malheureusement pas encore connue"déficit.Cet est maintenant partiellement rempli avec l'étude réalisée par des chercheurs de l'Institut des technologies biomédicales du Conseil national de recherches et publié dans le numéro de Février de la revue Human Molecular Genetics.

"Le procès a montré," explique Antonio Musio,"que les protéines SMC1A et SMC3 ADN muté sont associés à une plus grande force que les cellules normales, ce qui peut interférer avec les processus cellulaires normaux dans lesquels l'ADN est impliquée, comme la transcription gène. Nos efforts aujourd'hui visent à identifier les gènes dérégulés suivant les mutations de SMC1A et SMC3".

En bref, il me semble que le manque de cohésion de ces chaînes d'acide désoxyribonucléique pourrait conduire à des défaillances graves liées au développement cellulaire des malades et, selon les scientifiques se sentent Italiens, la cause de ces anomalies seraient très clairement aux yeux des savants au point que l'intervention de la biologie moléculaire et du génie génétique de ces installations pourrait être la prochaine étape de la science, afin de prévenir d'autres maladies avant qu'elle ne survienne.