Maladie de Pompe: les traitements possibles présentés lors d’une conférence à Messine

Pour organiser la réunion afin de faire la lumière sur la maladie de Pompe, l'Université de Messine avec le soutien de AIG (Association italienne de glycogène) et AIM (Association italienne de Myologie) et parrainé par Genzyme (société de biotechnologie engagée dans la recherche

Une maladie rare La maladie de Pompe, on pense à seulement 300 patients à travers l'Italie, dont 20% dans le sud de la péninsule et une quinzaine de jours en Sicile qui, néanmoins, est venu sous les projecteurs même film avec l'interprétation par l'acteur Harrison Ford le rôle d'un biologiste qui cherche à faire la lumière sur le bien-connue comme la maladie de stockage du glycogène II. Mais aussi le monde scientifique a été actif dans l'étude de cette maladie, il montre le jour qui se tiendra à Messine le 26 et 27 Février.

Pour organiser la réunion afin de faire la lumière sur la maladie de Pompe, l'Université de Messine avec le soutien de AIG (Association italienne de glycogène) et AIM (Association italienne de Myologie) et parrainé par Genzyme (société de biotechnologie engagée dans la recherche, le traitement et la diffusion d'une meilleure compréhension des maladies lysosomales rares) qui décrivent des neurologues, pédiatres, pneumologues, pédopsychiatres, généticiens, et d'autres spécialistes, des informations sur les aspects cliniques et thérapeutiques de cette maladie multisystémique génétique.

Par conséquent, comme mentionné, nous parlons d'un très rare est resté sans traitement jusqu'à quatre ani ou d'une maladie sont, mais que, dans les derniers temps repose de plus en plus l'apport thérapeutique qu'une enzyme est capable de déterminer dans le traitement de la pathologie, en fait, il est Vous pouvez remplacer l'enzyme manquante, l'origine du problème, l'ERT, à savoir, l'alpha-glucosidase ou maltase acide qui détermine la dégradation de la glycogène. Glycogène non utilisé a tendance à s'accumuler dans les différents tissus tels que muscles squelettiques, cœur, etc.


"L'Unité opérationnelle complexe de neurologie et de maladies neuromusculaires de l'hôpital universitaire de Messine est un point de référence et d'excellence pour tout le sud de l'Italie pour le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires sûr, y compris les myopathies métaboliques telles que la maladie pompes - explique le professeur Antonio Toscano, coordinateur scientifique de l'atelier et le président de l'AIM. - Quelques jours après la célébration de la Journée mondiale des maladies rares, nous tenons à souligner l'importance d'un diagnostic en temps réel permettant un accès rapide au traitement.

Nous tenons également à réaffirmer le plus grand soin pour les patients atteints de la maladie de Pompe (uniquement dans notre centre, au cours des 12 dernières années, 29 patients diagnostiqués avec la maladie de Pompe, dont au moins 8 déjà "recevoir ERT), en parfaite synergie avec le 'AIG qui, heureusement, joue un rôle de premier plan dans la fourniture de patients et leurs familles prennent en charge tous les jours.

maladie de Pompe: les traitements possibles présentés lors d'une conférence à Messine

la La maladie de Pompe ou une maladie du stockage du glycogène de type II Il peut se produire sous deux formes, infantiles et à la fin, dans le premier cas, nous assister à la naissance d'enfants atteints de maladies graves malformations cardiaques, insuffisance respiratoire jusqu'à la mort prématurée. Dans le cas des formes d'apparition tardive de la maladie génétique afflige les muscles striés et non le cœur, qui se produit habituellement à l'adolescence ou l'âge adulte, avec le résultat que les patients ne sont plus en mesure de marcher régulièrement avoir à faire l'aide de fauteuils roulants et le reste complètement invalide, alors que du point de vue respiratoire, il est prévu une détérioration progressive de la capacité ventilatoire qui, si chronique, nécessite l'utilisation de la ventilation ou la trachéotomie assistée.